期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
遗传性无纤维蛋白原血症1例并文献复习
陆美荣；焦蓓蕾；韦红英
关键词：遗传性无纤维蛋白原血症, 基因突变, 临床特点
摘要：遗传性无纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)低下导致的遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率为1/100万,约50％的患者发生于近亲婚配家系,男女均可罹患[1-2].自1920年首次报道以来,至今共有250余例报道[3].遗传性无纤维蛋白原血症临床上出血表现异质性大,部分患者可无症状,有症状者约85％表现为新生儿期脐带残端出血[4],出血可以发生在皮肤、消化道、泌尿道或中枢神经系统,颅内出血是死亡的重要原因.与重型血友病患者相比,在无纤维蛋白原血症患者中关节腔自发性出血较少见,部分患者有自发性脾出血的易感性[5-6].
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