期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
骨髓增生异常综合征相关基因研究进展
许红月
关键词：骨髓增生异常综合征, 基因突变, 表观遗传, RNA剪接, 转录调节
摘要：Myelodysplastic syndrome (MDS) is a cluster of heterogeneous clonal hematopoietic neoplasm which is manifested by peripheral cytopenias,lineage dysplasia,and a substantial risk of progression to acute myeloid leukemia (AML).Approximately more than 80％ of MDS patients have been shown to harbor gene mutations.The mutations have been found to be related to epigenetic alterations (including DNA methylation and histone modification TET2,DNMT3A,IDH1/2,WT1,EZH2 and ASXL1),RNA splicing (SF3B1,SRSF2,U2AF1,ZRSR and PRPF8),transcription regulation (RUNX1,TP53),signal transduction (NRAS,KRAS,CBL,JAK2).Recent advances in the molecular pathogenesis of MDS may contribute to the clinical diagnosis,risk stratification,prognostic assessment and therapeutic insights of this disease.This paper will review these genes involved in MDS patients.
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