期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
湖北地区儿童地中海贫血基因型分析
王莉；刘爱国；张柳清；刘双又；鲁艳军；管青；胡群
关键词：α-地中海贫血, β-地中海贫血, 基因型分布, 地中海贫血基因库
摘要：目的:了解湖北地区儿童地中海贫血(地贫)基因型的分布情况.方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0～12岁患者,进行基因结果分析.结果:1 431例儿童标本中经基因确诊者有273例,其中189例为β-地贫,占69.23％,共检出10种突变基因,以CD41-42、IVS-Ⅱ-654及CD17为主,占突变的85.92％;78例为α-地贫,占28.57％,常见的是α-SEA突变基因,占突变的72.84％;检出a-合并β-地贫6例,占2.20％.结论:湖北地区α-地贫以α-SEA突变为主,β地贫排在前3位的基因突变分别是IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17,α-合并β-地贫占地贫基因检出阳性病例的2.20％o本研究对湖北地区地贫基因型及其构成比进行分析,建立湖北地区地贫基因库,可以为预防计划和遗传咨询、产前诊断提供基础资料,从而对减少重型地贫患儿的出生具有重要意义.
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