期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
贵州地区血友病A基因诊断
吴娴；周湘红；安邦权；黄盛文
关键词：血友病A, 基因诊断
摘要：血友病A(Hemophilia A,HA)是一种常见的X-连锁隐性遗传性出血性疾病,其发病机制是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而引起FⅧ含量不足或功能缺乏,从而导致凝血功能障碍[1-2].重型患者中有30％～40％是由内含子22倒位所致,5％为内含子1倒位所致.因此,对于重型患者首先采取内含子22倒位和内含子1倒位检测来进行直接基因诊断.由于FⅧ基因庞大,对HA进行直接基因诊断较为困难.临床上常采用FⅧ基因内和基因外的遗传多态位点进行家系分析,从而对家系成员做出间接基因诊断.本研究以贵州地区的HA患者及其家系成员为研究对象,探讨直接基因诊断和间接基因诊断方法对贵州地区HA的诊断价值.
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