期刊简介

               本杂志是由中华人民共和国卫生部主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”,被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:临床血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
  • 国际刊号:1004-2806
  • 国内刊号:42-1284/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
临床血液学杂志2014年第02期

长距离PCR与倒位PCR对FⅧ内含子22倒位检测的比较

梁伟玲;韦红英;周峻荔

关键词:倒位PCR, 长距离PCR, 凝血因子Ⅷ, 内含子22倒位
摘要:血友病A是血浆中凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)缺乏所致的凝血功能障碍性疾病,为常见X连锁隐性遗传性疾病,男性患病率为1/5 000,目前尚无有效的根治方法,开展基因诊断、携带者检测及产前诊断是降低发病率、阻断基因传递的有效措施.目前研究发现FⅧ基因内含子22倒位是重型血友病A为集中的一种突变类型,占重型血友病A的40%~50%[1].