期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
Gln100Leu和His348Gln双重杂合突变导致的凝血因子Ⅶ缺陷症
王明山；郑芳秀；金艳慧；朱丽青；杨丽红
关键词：凝血因子Ⅶ缺陷症, 基因突变, 聚合酶链反应
摘要：目的:对1例凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行FⅦ基因分析,探讨其发病的分子机制.方法:检测血浆中凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ:C)及其他凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及其侧翼和3’,5’非翻译区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变；选择100例健康体检者作对照.结果:患者的PT和FⅦ:C明显异常,分别为33.7s和2％；患者FⅦ基因5号外显子存在g.8355 A＞T杂合突变,导致p.Gln100Leu；8号外显子存在g.11482 T＞G杂合突变,导致p.His 348 Gln.结论:患者FⅦ基因中发现了g.8355 A＞T(p.Gln 100 Leu)和g.11482 T＞G(p.His 348 Gln)两种杂合突变,其中p.Gln 100 Leu是一种鲜有报道的新突变类型.
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