期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
100例血友病A患者凝血因子Ⅷ基因突变与临床表型的研究
薛峰；杨仁池
关键词：血友病A, 凝血因子Ⅷ, 基因突变, 内含子倒位
摘要：目的:研究血友病A患者基因突变类型及其与临床表型的关系.方法:对100例血友病A患者进行凝血因子Ⅶ基因突变检测,通过病历资料回顾方式获取临床表型.结果:100例患者中FⅦ:C基线值＜2％的79例、2％～＜5％的18例、≥5％的3例.FⅧ基因突变中内含子22倒位为37％,内含子1倒位2％,无义突变6％,插入突变9％,小片段缺失14％,大片段缺失3％,错义突变23％,剪接位点突变3％,未检出突变者3％.5例患者曾经出现FⅧ抗体,1例经过免疫耐受治疗后清除.结论:造成FⅧ基因重大改变的大多导致重型血友病A.本系列中FⅧ抑制物发生率5％,低于国外相关报道.
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