期刊简介

               本杂志是由中华人民共和国卫生部主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”,被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:临床血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
  • 国际刊号:1004-2806
  • 国内刊号:42-1284/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
临床血液学杂志2012年第04期

高分辨熔解曲线法检测112例JAK2V617F基因突变及回顾性分析

周薇;王汉平;谢健晋;应逸;陈小卫;陈晓燕

关键词:骨髓增殖性肿瘤, 高分辨熔解曲线分析, JAK2V617F基因
摘要:目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的诊断、鉴别诊断和治疗后追踪监测的意义.方法:采用高分辨熔解曲线分析技术(HRM)检测112例患者JAK2V617F基因突变情况,结合临床资料进行回顾性分析.结果:77例确诊MPN中有57例检测到JAK2V617F突变阳性,阳性率74%.其中真性红细胞增多症(Pv)阳性率87.5%(21/24),原发性血小板增多症(ET)阳性率69.77%(30/43),原发性骨髓纤维化(PMF)阳性率60%(6/10).血常规异常而未能诊断MPN的35例样本JAK2V617F突变均为阴性.追踪监测28例经正规治疗后血常规好转并稳定2年的MPN患者JAK2V617F突变情况,19例JAK2V617F突变阳性患者有18例呈持续阳性,有1例转为阴性;9例JAK2V617F突变阴性患者均呈持续阴性.结论:HRM技术检测JAK2V617F突变可用于临床辅助诊断MPN及鉴别继发性血小板或红细胞增高症,并适用于治疗后追踪观察.