期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
佛山地区复合型地中海贫血的基因型及临床表现型研究
范联；林业辉；周杏；潘志伟；何昀；王秋菊；张洁妍；陈国华；彭盛；文永钊；何小城
关键词：地中海贫血, 基因型, 临床表型, 血红蛋白电泳
摘要：目的:探讨佛山地区αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的基因型及临床表现型特征.方法:对15例αβ复合型地贫患者进行全血细胞分析和血红蛋白电泳,同时采用Gap-PCR法检测3种常见的α地贫缺失基因,反向点杂交法检测17种常见的β地贫突变基因位点.结果:15例αβ复合型地贫中共检出3种α地贫缺失基因和4种β地贫突变基因,分别为:--SEA(66.7％)、-a 3.7(26.7％)、-a4.2(6.6％)和CD41-42 (42.1％)、IVS-2-654(31.6％)、CD17(15.8％)、β-28(10.5％),组合成9种复合基因型,其中轻型11例,重型4例.轻型患者多贫血症状轻微或无,重型患者呈中间型地贫表现.轻、重型αβ复合型地贫红细胞均呈小细胞、低色素改变,两者RBC、MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(均P＞0.05),重型患者Hb低于轻型(P＜0.05),RDW大于轻型(P＜0.05).重型患者HbF高于轻型患者(P＜0.05),HbA2两型患者差异无统计学意义(P＞0.05)).结论:αβ复合型地贫有其自身特点,临床表现取决于其基因型.建议建立地贫基因网络档案库,加强对地贫患者的保健、治疗和婚姻生育等指导工作.
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