期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
血友病A患者内含子22和内含子1倒位的检测及其意义
秦秀玉；杨林花；刘秀娥；赵华；张睿娟；梁弘正；陈剑芳
关键词：血友病A, 凝血因子Ⅷ, 内含子22倒位, 内含子1倒位
摘要：目的:通过检测血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22、内含子1倒位的发生率,改进并完善血友病患者内含子22倒位、1倒位的实验室检测方法,并探讨其与FⅧ抑制物产生的相关性.方法:选取130例经一期法检测FⅧ:C确诊的血友病A患者,采用Bethesda方法进行FⅧ抑制物检测.采用双管多重PCR扩增技术进行内含子1倒位检测,采用长距离PCR技术进行内含子22倒位检测.结果:130例血友病A患者中发生1倒位2例(1.5％),2例均为重型血友病A患者,占91例重型血友病A患者的2.2％.71例HA患者内含子22倒位阳性患者18例(23.9％),其中34例重型血友病A患者中22倒位阳性16例,占重型血友病A的47.1％.结论:FⅧ基因内含子倒位检测方法简便、易操作,适合临床开展先证者筛查,对于HA患者倒位基因携带者及家系成员调查具有重要的意义.
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