期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
dFARMS检测原发性血小板增多症JAK2基因V617F突变的研究
罗军；毕会；程鹏；赖永榕；彭志刚；周吉成；卢玉英
关键词：血小板增多症, JAK2, 聚合酶链反应
摘要：目的:对bcr/abl融合基因阴性的原发性血小板增多症(ET)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR对28例ET患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2基因V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:28例患者bcr/abl融合基因均阴性.dFARMS-PCR后,产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为57.1%;产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为67.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.19例突变阳性患者,10例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,9例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的ET患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的ET患者,可能易出现并发症.
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