期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析
杨林花；郭艳丽；郭志萍；侯丽虹；刘秀娥
关键词：血友病A, Ⅷ因子, 多态性
摘要：目的:探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断、携带者检出的诊断率的途径.方法:对两个血友病A家系成员进行BclⅠ位点和St14VNTR多态位点基因连锁分析.结果:运用BclⅠ位点,家系a中Ⅱ3得到明确诊断;家系b中Ⅱ2为携带者,其中因家系b中Ⅱ1为99/99 bp,呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出判断.应用St14VNTR多态位点,家系a中女性Ⅱ2为携带者;家系b中先证者Ⅲ1的母亲Ⅱ1在该位点呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出诊断,同样家系b中先证者Ⅱ5的母亲Ⅰ 2亦为纯合子,故无法对Ⅱ2作诊断.该家系在此位点无信息,不能作诊断.结论:联合应用多个遗传多态性标志可以提高血友病A的诊断率和确保对携带者分析的正确率.
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