期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
广州地区人群中硫嘌呤甲基转移酶基因的等位基因频率及分布
王汉平；毛平；谢健晋；朱志刚
关键词：硫嘌呤甲基转移酶, 等位基因频率, 基因型, 基因突变
摘要：目的:了解硫嘌呤甲基转移酶(Thiopurine S-methyltransferase,TPMT)基因常见的遗传多态性在广州地区人群中的分布及其频率.方法:应用聚合酶链反应-等位基因特异性扩增(PCR-ASA)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对文献报道的TPMT基因中三种常见的基因突变(G238C、G460A和A719G)进行检测.结果:在我们调查的人群中只检测到A719G(TPMT/3C),其频率为0.7%(3/392);该突变基因在人群中以杂合子形式存在,基因型频率为1.5%(3/196),未发现突变型纯合子,亦未检测到另外两种基因突变.结论:广州地区人群中TPMT等位基因的频率及分布与白人存在明显差异,与黑人及日本人较为接近,但频率更低.
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