期刊简介

               本杂志是由中华人民共和国卫生部主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”,被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。                

首页>临床血液学杂志
  • 杂志名称:临床血液学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
  • 国际刊号:1004-2806
  • 国内刊号:42-1284/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
临床血液学杂志2003年第01期

血友病A内含子22倒位的初步研究

郭艳丽;杨林花;王学锋;刘湘帆;刘秀娥;贾红芳;张丽

关键词:血友病A, 内含子22倒位
摘要:目的:初步研究血友病A(HA)内含子22倒位,并用其进行携带者诊断.方法:对22例HA进行凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)检测,vWF∶Ag测定后,对重型患者做内含子22倒位分析,并对其中一患者行家系调查.结果:22例HA中12例重型,8例中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者.结论:内含子22倒位是重型HA的主要基因缺陷,可用该基因缺陷直接进行携带者检测.