期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生部主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，被国家科技部列为“中国科技论文统计源期刊”，被中国科学文献计量评价研究中心认定为《中国科学引文数据库》来源期刊。设有专家笔谈、临床研究、实验研究、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等栏目。
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首页>临床血液学杂志
- 杂志名称：临床血液学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 国际刊号：1004-2806
- 国内刊号：42-1284/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊数据库收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中)
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与临床表型的关系
丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义
关键词：因子Ⅶ缺陷症, 基因突变, 基因多态性, 临床表型
摘要：目的:探讨2例遗传性凝血因子Ⅶ(Coagulation factor Ⅶ, FⅦ)缺陷症家系基因型与临床表型的关系.方法:用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子和3'非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入突变序列克隆入pMD18-T TA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布.用等位基因特异的聚合酶链反应(ASPCR)方法证实测序所发现的突变.结果:家系1先证者在8号外显子上发现一个杂合基因突变:11 514C>T,导致Thr(ACG)359 Met(ATG)氨基酸替换,该突变来自其母亲;其父亲为11 496 G>A改变,导致Arg(CGG)353 Gln(CAG)杂合多态性.家系2先证者发现了三种杂合多态性:即-323插入10个核苷酸(-323 P0/P10)、73 G>A(G73A)及Arg 353 Gln均来自先证者的母亲和外祖父,三种多态性均位于先证者同一条染色体上.家系其他成员的基因型为野生型.ASPCR证实了先证者及其家系成员的基因突变.结论:两个家系先证者的FⅦ缺陷症基因型与其临床表型无明显相关性.
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